Genetica umana - referat |
| referat - Biologie | ||
Genetica umana Variabilitatea genetica si mostenirea caracterelor la om Spre deosebire de alte entitati biologice, omul este o fiinta biosociala: formarea lui s-a produs în urma unui îndelungat proces de evolutie biologica, pe de o parte, si de dezvoltare sociala, pe de alta. Parasind lumea animala, omul a ramas parte a naturii. Ca si la alte fiinte vii, la om caracterele si însusirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generatie la alta are loc conform legilor ereditatii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca si la alte organisme, materialul genetic îl reprezinta ADN-ul localizat în cromozomi. Numarul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe când celulele sexuale contin doar 23. În cromozomii fiecarei celule se contine informatia genetica care asigura deosebirea fiecarei fiinte umane de bacterii, alge, melc, broaste, vrabii, soareci s. a. m. d. Tot odata, în ele se mai contine informatia cu privire la faptul cum va fi nuanta pieii individului dat, culoarea si structura parului, culoarea si taietura ochilor, forma nasului, grupa de sânge si o multime de alte particularitati morfologice, fiziologice si biochimice, care deosebesc un om de altul si-l fac unic pe fiecare dintre noi. Sa încercam sa exprimam prin cifre volumul acestei informatii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egala cu circa patru metri. Daca ar fi sa întindem într-o linie dreapta toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor generala ar acoperi distanta de la pamânt pâna la soare. Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecarei celule umane contin câteva milioane de gene. De aceea la om posibilitatile variabilitatii combinative a caracterelor si însusirilor sunt cu mult mai mari decât la alte specii biologice. Numai operându-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare parinte poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinatii ereditare. F.Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat ca chiar daca fiecare cromozom uman ar contine doar câte o mie de gene, fiecare gena ar avea doar doua varietati (alele dominante si recesive) si atunci ar fi posibila existenta unui numar de indivizi cu combinatii ereditare diferite, care ar depasi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers. Duna cum vedem, segregarea si redistribuirea libera a genelor (recombinarea), care însoteste formarea celulelor sexuale, precum si caracterul întâmplator al fecundatiei ovulului, constituie cauza colosalei varietati a oamenilor. În natura nu exista doi indivizi cu constitutie genetica identica. Fiecare om are în sine o garnitura specifica de gene, fapt care si face ca fiecare din noi sa se prezinte ca o etnitate individuala si irepetabila. Chiar si într-o familie cu multi copii parintii remarca întotdeauna ca ei prezinta deosebiri - adesea foarte exprimate - în înclinatii si gusturi, în trasaturi de caracter, în particularitati de comportament si în atitudinea lor fata de cei din jur - desi acesti copii traiesc în conditii de viata similare si sunt tratati cu aceiasi afectiune de catre parinti. Unul este zvapaiat, altul încet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant în ceea ce priveste curatenia, altul e un neângrijit, unul sta ore întregi pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio si mestereste diferite bibelouri artistice, unul s-a înscris la facultatea de fizica, iar altul - la arte si aceasta enumerare poate continua la infinit! În acelasi timp, chiar si din observatii dintre cele mai superficiale si întâmplatoare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoana anumite similitudini cu cineva din reprezentantii generatiilor genetice precedente si în aceste cazuri spunem: «leit taica-sau», «copia bunicii». Si, de remarcat, aceasta asemanare pe care o surprindem, tine nu numai de aspectul exterior, ci si de trasaturile de caracter mostenite. Este tot atât de iute din fire si de ne înduplecat sau moale si nehotarât, un fantezist si un visator sau este închis si irascibil, ca, sa zicem, tatal sau bunicul. Daca unul din parinti are parul de culoare întunecata, iar altul de culoare deschisa, copiii vor mosteni parul întunecat. Daca unul din parinti are ochi caprui, iar altul albastri, urmasii vor avea ochii caprui„ chiar daca în genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant si recesiv. Începând cu generatia a doua, are loc segregarea caracterelor si din aceasta cauza în fenotipul copiilor se manifesta nu numai caractere ale parintilor, dar si caractere ale stramosilor. Trei copii vor avea ochii caprui, asa cum îi au parintii lor directi, iar unul îi va avea albastri - ca si bunicul de exemplu. În mod analog se mosteneste si capacitatea de a manevra mai usor cu mâna dreapta sau cu cea stânga. Faptul merita sa-i acordam acum un interes mai amanuntit. Ne-am obisnuit sa consideram ca este normal când mâna functionala este cea dreapta: oricum dreptacii constituie majoritatea absoluta (dupa diferite evaluari – de la 89 pâna la 94% din totalul populatiei). În acelasi timp cunoastem persoane pentru care functionala este mâna stânga, aceasta fiind tot atât de operatorie cum este mâna noastra dreapta. Vom arata ca problema dreptacilor si a stângacilor este strâns împletita cu istoria formarii pamântului. În emisfera sudica oamenii si-au facut aparitia mai târziu, nimerind aici în conditii ecologice absolut noi. Doar în emisfera sudica pamântul are o rotatie de oglinda în raport cu emisfera nordica. Se presupune ca prin acest fapt se explica aparitia stângacilor... Iata câteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice numarul stângacilor constituie aproximativ trei procente, în Bulgaria - exact trei, în Corsica, Sardinia si Sicilia-7, în Franta-8, în Australiea-26, iar în Africa de Sud-50%. Interesant, ca aceasta însusire poate fi constatata la copii înca cu totul mici. În acest scop este suficient sa-i dam copilului o foaie de hârtie si sa-l rugam sa deseneze un cerc. Luati aminte în ce directie are sa se miste creionul. Daca se va misca în directia acelor de ceasornic, copilul va creste stângaci. În calitatea noastra de parinti faptul nu trebuie sa ne nelinisteasca prea mult. Ce-i drept, în viata un asemenea copil va întâmpina o multime de mic incomoditati. Toate aparatele de uz curent, începând de la foarfece si terminând cu casele de la troleibuze sunt prevazute pentru dreptaci. În acelasi timp situatia de stângaci ofera si unele avantaje destul de importante. Este vorba de faptul ca preferinta pe care o acordam mânii drepte sau celei stângi nu reprezinta pur si simplu o placere a noastra, explicarea fenomenului fiind legata de raporturile dintre emisferele dreapta si stânga ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul în activitatea creierului îl da emisfera stânga. Dar deoarece caile nervoase care merg spre creier la întrarea în acesta este încrucisata, la astfel de oameni este mai puternic dezvoltata partea dreapta a corpului. În schimb, la stângaci emisfera dreapta si cea stânga au aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii si, în general, ale gândirii logice, emotionale, adica tot ce tine de sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regula, situate în partea stânga a creierului. Emisfera dreapta cuprinzând cu precadere gândirea plastica, intuitiva, legata de procesele de creatie. De aceea nu este exclus faptul ca stângaci la care emisfera dreapta este într-o masura mai mica subordonata celei stângi sunt înzestrati potential cu însusiri creative mai mari, de exemplu, în arta. Se cunoaste ca stângaci au fost si Holben, si Picasso, si Michelangelo, si Leonardo-da Vinci. Dar si în alte domenii s-au manifestat numerosi stângaci vestiti. Sa ne amintim, de exemplu, de Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, daca micutul dumneavoastra este (sau va fi) stângaci nu face sa va amarâti. Este bine studiata si predispozitia ereditara la poliembrionie (sarcina multipla). La 100 de sarcini se naste o pereche de gemeni, adica un procent. fenomenul nu este de aceea întâmplator. Maximumul de nasteri de gemeni revine la vârsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobisnuit în acest sens a stabilit o doamna austriaca, sotia unui oarecare Bernar Sainberg. Ea a nascut 69 de copii, desi a avut numai 27 de sarcini. Cazuri similare se cunosc si în Rusia În cartea lui A. Basutchii «Panorama Sanct-Petersburgului, editata cu mai bine de o suta de ani în urma, gasim urmatoarele date. În buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la manastirea Nicolschii, judetul Suisc, era însemnat faptul ca taranul Fiodor Vasiliev din doua casnicii a avut 87 de copii. Prima sotie în 27 de nasteri a nascut de patru ori câte patru copii, de sapte ori câte trei, de saisprezece ori câte doi - în total 69 de copii. A doua nevasta i-a daruit de doua ori câte trei copii si de sase ori câte doi - în total 18 Vasiliev avea 75 de ani, iar în viata îi erau 83 de copii. În acest caz, deoarece este vorba despre unul si acelasi barbat si de femei diferite, caracterul «sarcina multipla» s-a transmis, probabil, pe linie barbateasca. Metodele de studiere a ereditatii omului Trebuie aratat ca studierea ereditatii umane este legata de anumite dificultati. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg în zootehnie si în cultura plantelor. Cele mai raspândite metode aplicate la studierea ereditatii omului sunt cea genealogica, a gemenilor si citogenetica. Metoda genealogica consta în studierea statistica a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor într-un sir de generatii. Prin aceasta metoda a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particularitati umane, precum si natura genetica a multor afectiuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul si multe altele. Analiza genealogica permite pronosticarea eve
|
